Malattie della macula

La funzione maculare consente di distinguere i particolari di ciò che osserviamo direttamente, determinando: a. l'acutezza visiva per lontano, equivalente ai dieci decimi dell'occhio normale b. il dettaglio della visione da vicino,lettura e lavori di precisione, indipendentemente dall'uso di un occhiale. Di conseguenza le malattie maculari non provocano una cecità assoluta, ma compromettono l'acutezza visiva e in particolare la capacità di lettura, in quanto creano una macchia nella parte centrale del campo visivo.

A grandi linee le malattie maculari possono essere distinte in degenerative e trazionali. Comunemente la più frequente forma degenerativa è nota come maculopatia.

Degenerative

Tipi di maculopatia

La forma senile, legata all'età è la più frequente, si manifesta in genere dopo i 60 anni e, con diversi livelli di gravità, arriva ad interessare circa una persona su tre dopo i 75 anni. E' causata da una progressiva alterazione della microcircolazione della retina centrale con atrofia delle cellule, talora associata alla presenza di depositi di acidi grassi detti drusen. Questa degenerazione "secca" spesso provoca la formazione di vasi anomali che creano una membrana neovascolare a partire dagli strati profondi della macula.

Si verifica così la degenerazione "essudativa", un ripetersi di sanguinamenti e cicatrizzazioni che alterano del tutto l'anatomia della macula con gravi conseguenze visive.

Le forme vascolari sono in genere legate al diabete, alle trombosi venose o alle infiammazioni croniche della retina e prevalentemente provocano un accumulo di liquido all’interno della retina (edema maculare).

Le forme che si presentano nella miopia elevata sono più rare, tuttavia importanti in quanto colpiscono spesso pazienti in età giovanile.

Diagnosi

I sintomi iniziali sono sfumati: riduzione di 2-3/10 di acutezza visiva, alterazione dei colori, distorsione e frammentazione delle linee. In questa fase, se è interessato solo un occhio, la malattia può passare inosservata e solo un'accurata visita oculistica preventiva consente una diagnosi precoce, fondamentale come vedremo per una terapia efficace. Infatti la degenerazione maculare può evolvere molto rapidamente in modo imprevedibile coinvolgendo in tempi brevi anche l'altro occhio. Nelle fasi iniziali il test della griglia e l'esame del campo visivo forniscono indicazioni importanti che devono essere integrate da: tomografia ottica a luce coerente (OCT), scansione luminosa che fornisce un quadro anatomico dettagliato della regione maculare. fluorangiografia: è un esame della circolazione retinica mediante coloranti che disegnano i vasi retinici. In questo modo è possibile definire  con precisione le caratteristiche della maculopatia e programmare la terapia più adatta.

Maculopatia Test della griglia - Amsler Test

Eseguire il test di Amsler in un ambiente ben illuminato, indossando gli occhiali da lettura e mantenendo il foglio ad una distanza di circa 30cm. dagli occhi. Coprire un occhio e fissare il punto  al centro della griglia. Ripetere l'operazione con l'altro occhio.

TERAPIA

Il trattamento della degenerazione maculare dipende essenzialmente dallo stadio della malattia.

Terapia medica

Nelle primissime fasi, con la sola presenza di drusen, la somministrazione di integratori alimentari con effetto antiossidante costituisce un'efficace prevenzione. L'utilizzo di vitamine ed oligoelementi riduce l'accumulo di materiale di degrado a livello maculare realizzando condizioni anatomiche meno favorevoli allo sviluppo di vasi anomali. Un importante contributo a livello preventivo, può derivare anche da un miglior controllo dei vari fattori predisponenti quali ipertensione, alterazioni del quadro lipidico (colesterolo, trigliceridi) e arteriosclerosi.

L’eventuale familiarità e predisposizione individuale possono essere determinate con uno specifico TEST GENETICO il cui risultato viene inserito in un algoritmo che indica il livello di rischio di ogni singolo paziente.

Iniezioni intravitreali

Sono la forma più innovativa ed efficace di cura della maculopatia essudativa, tanto da rappresentare attualmente il trattamento di prima scelta in tutte le forme con neovasi ed edema retinico. Il farmaco viene iniettato all'interno dell'occhio mediante un microago apposito, attraverso la sclera (il bianco dell'occhio), così da raggiungere direttamente la retina. La procedura avviene in sala operatoria con anestesia topica (collirio), è ambulatoriale e richiede solo pochi minuti.

Farmaci antivasogenici

Il farmaco agisce inibendo i fattori di crescita dei neovasi, impedendone lo sviluppo e riducendo il liquido (edema) che si forma all'interno della retina e che provoca la maculopatia. Il protocollo prevede  cicli di 3 iniezioni mensili/bimestrali, se necessario ripetibili.

Il capostipite di questi farmaci è stato AVASTIN (Bevacizumab), studiato per la terapia antitumorale e universalmente adottato per il trattamento delle maculopatie essudative, al di fuori del protocollo originale  ("off label"), ma attualmente autorizzato dagli Organismi Sanitari esclusivamente in strutture selezionate.  A questo si sono aggiunti LUCENTIS (Ranibizumab) e MACUGEN (Pegaptanib) frutto di studi specifici per l'oculistica  con protocollo originale per le maculopatie. Dal 2013 è stato introdotto EYLEA che si basa su uno specifico meccanismo d'azione recettoriale.

Cortisone

Agisce riducendo il liquido retinico ed è indicato come prima scelta nelle forme vascolari tipiche (trombosi,diabete) o come coadiuvante nei trattamenti antivasogenici , in quanto non è in grado di inibire direttamente i neovasi. Il protocollo prevede 1 iniezione trimestrale, ripetibile se necessario.E’ anche disponibile sotto forma di barretta a lento rilascio che è in grado di mantenere la sua efficacia per 4-6 mesi.

Laserterapia

Attualmente il laser, con diverse lunghezze d'onda, viene usato nelle forme vascolari in cui la macula è interessata indirettamente e la distruzione programmata del tessuto retinico non comporta eccessivi sacrifici funzionali per il paziente. Si effettua un trattamento "focale": in questo modo si sacrifica in parte l'acutezza visiva del paziente, ma si evita che le lesioni arrivino ad interessare il centro della macula.

Per quanto riguarda i neovasi che si formano in zone abbastanza distanti dalla macula possono essere chiusi con i laser tradizionali mediante trattamenti focali, cioè con il raggio focalizzato direttamente sui neovasi, senza pregiudicare la capacità visiva del paziente.

Nel caso di membrane neovascolari che si trovino molto vicine al centro della macula è possibile la Terapia Fotodinamica(PDT). Viene iniettata endovena una particolare sostanza colorante che si lega elettivamente ai vasi anomali che formano la membrana sottoretinica: un laser con particolare lunghezza d'onda concentra la sua azione sulla sostanza e distrugge i vasi anomali risparmiando il più possibile la retina e i tessuti vicini. Spesso è necessario ricorrere a trattamenti fotodinamici ripetuti, anche 3-4 in un anno.

Visti i risultati modesti a fronte degli ottimi risultati deltrattamento intravitreale, la PDT è  ormai confinata ad un ruolo coadiuvante dei farmaci antivasogenici in alcune maculopatie atipiche.

 

Trazionali

Sono determinate dalla degenerazione del corpo vitreo, gel che riempie il bulbo oculare. Il vitreo presenta ampie aderenze naturali con la retina mediante due membrane, la ialoide vitreale e la limitante interna retinica.

Le alterazioni del vitreo possono causare una sorta di “contrattura” delle due membrane che provoca una trazione sulla retina con la formazione di pieghe, modificazione della struttura e perdita di tessuto: si tratta della  Sindrome dell’interfaccia vitreo-retinica o “Pucker” maculare

Diagnosi

Il primo sintomo è in genere la distorsione delle immagini seguita da una riduzione visiva di entità proporzionata alla patologia.

Per una corretta diagnosi è ormai indispensabile ricorrere all’OCT di ultima generazione (Spectral Domain o SD)in grado di offrire un’altissima definizione di tutti gli strati retinici con relativi spessori e quadri morfologici anche in 3D. In questo modo è possibile definire lo stadio della malattia e di conseguenza la terapia più adatta grazie all’identificazione di una membrana epiretica che può essere aderente (priva di alterazioni retiniche), trazionale (con alterazioni retiniche di varia entità senza perdita di tessuto)e con foro maculare,con perdita di tessuto di varia entità(lamellare) fino al foro a tutto spessore.

Terapia

E’ essenzialmente chirurgica.In genere si ricorre alla vitrectomia associata alla rimozione delle membrane epiretiniche(“peeling”). Nelle forme con marcata componente trazionale può essere indicata l’iniezione di Ocriplasmina, farmaco di recente introduzione che “scioglie” le aderenze vitreo-retiniche.

Ausili ottici

Si tratta di apparecchi ottici o elettronici di ingrandimento che contribuiscono a rendere meno difficoltosa la lettura nei pazienti che presentano una maculopatia evoluta con perdita della visione centrale. Con una riabilitazione adeguata questi strumenti consentono di ottenere risultati soddisfacenti e rendono più tollerabile una limitazione funzionale che altrimenti sarebbe gravemente invalidante. La speranza è che la sensibilizzazione delle persone alla prevenzione e il miglioramento delle terapie riduca sempre più il numero dei pazienti che devono ricorrere a questa soluzione.